Coliderada por un biomédico español

Una misión científica pionera estudiará los rasgos genéticos únicos de los indígenas latinoamericanos

Intenta descubrir los secretos hereditarios de las comunidades aborígenes y determinar cómo se pueden traducir en medicina de precisión

La genetica indigena puede contribuir a la mediciona de precisión

La genetica indigena puede contribuir a la mediciona de precisión / Manuel Corpas.

Alejandro Sacristán

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Este mes comienza una misión científica internacional a la selva amazónica que colocará a Latinoamérica en el foco del mapa genómico mundial. Coliderada por el científico español Manuel Corpas, visitará comunidades indígenas remotas con el objetivo de explorar sus adaptaciones genéticas únicas y comprender cómo se pueden traducir en medicina de precisión.

Manuel Corpas, presidente del comité organizador del Primer Congreso Español de Medicina Genómica, biomédico, doctor de bioinformática por la Universidad de Manchester, y el doctor Heinner Guio, director médico del centro de investigación INBIOMEDIC (Perú), lideran una exploración científica internacional que les lleva hasta el Amazonas y el Lago Titicaca, buscando subsanar el escaso conocimiento de la diversidad genómica de Latinoamérica y en particular de los pueblos indígenas, muy infrarrepresentados en estudios genéticos claves, para que también puedan ser beneficiarios de la medicina genómica en el futuro.

Manuel Corpas nos ha explicado que “las poblaciones no estudiadas no se benefician de los avances de la medicina genómica y es imperativo, desde el punto de vista ético, conectar con esas poblaciones en su medio, frecuentemente aisladas, observar las diferencias genéticas, adaptadas a dichas condiciones ambientales”.  Explorar la Amazonía tal y como lo plantea Manuel Corpas es un viaje para descubrir los secretos genéticos de las comunidades indígenas, pero con una intención ética superior, un imperativo ético rige la investigación.

Viaje a la selva amazónica

Corpas nos cuenta emocionado “en solo unos días, el 18 de septiembre, me embarcaré en un viaje que promete ser una de las aventuras más significativas de mi carrera: una expedición de investigación en las profundidades de la selva amazónica. Junto con un equipo visitaré comunidades indígenas remotas con el objetivo de explorar sus adaptaciones genéticas únicas y comprender cómo se pueden traducir en medicina de precisión”.

Corpas vuelve a construir un puente entre España, Reino Unido y Latinoamérica. Se pretende explorar el potencial sin explotar de estas comunidades indígenas y llevar sus historias a la vanguardia de la ciencia genómica. “Esto es más que un simple viaje de investigación: es una misión para hacer que la genómica sea más inclusiva e impactante”, dicen Corpas y Guio.

En el lago Titicaca se va a convivir y estudiar a una comunidad autóctona que vive en palafitos, un pueblo flotante, con una susceptibilidad especial a la tuberculosis. Esta comunidad muestra una capacidad sorprendente: en su intestino se acumulan entre diez y quince parásitos diferentes, con los que conviven y viven en simbiosis, son simbiontes.

Federico Morán, director de la Fundación Madri+d, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la UCM, ya reflexionaba hace más de una década sobre ir más allá de la pura genómica reducida a un solo individuo. Federico Morán, en un foro de La Voz de la Ciencia en la Fundación Autor preguntaba al resto de los científicos, expertos, autores y mutantes allí reunidos: “«¿Qué es un ser humano? ¿Es lo que determina su genoma en sus 23 cromosomas o es algo más? ¿Somos una especie o somos un compendio de especies? ¿Somos simbiontes?” Esta expedición va a abordar un caso real de esta cuestión científica.

Quizá se descubra que no siempre es preciso, o que sea mejor, vivir en completa desinfección. Hay que averiguar cómo es posible que la simbiosis con los parásitos permite a estas comunidades adaptarse mejor a su medio, o es el resultado de la adaptación al mismo. En el lago Titicaca se sobrevive satisfactoriamente en condiciones de hipoxia, hasta ahora no se tiene más que información anecdótica de observaciones de campo. Esta misión pretende aclarar, a nivel de información genética muchas incógnitas, sobre qué genes se han adaptado, cómo se ha producido esta adaptación.

Originalidad de la genetica indigena-

Originalidad y evolución de la genética indígena. / PNAS

¿Por qué el Amazonas?

La reflexión de Manuel Corpas es la siguiente: que la cuenca del Amazonas no solo es uno de los lugares con más biodiversidad de la Tierra, bajo su mirada es, sobre todo, el hogar de algunas de las poblaciones humanas más diversas genéticamente hablando. Como sabemos, tanto genética como culturalmente, durante milenios, las comunidades indígenas de esta región han desarrollado adaptaciones y culturas únicas. Las adaptaciones genéticas les permiten prosperar en uno de los entornos más desafiantes del planeta.

Como uno de los aspectos clave de la expedición es la interacción con las comunidades indígenas, los preparativos de salud que hace el equipo abarcan toda la prevención basada en vacunas, “botiquines” para visitar estos entornos y se extiende más allá de su propia seguridad. Es vital garantizar que no introduzcan los científicos, inadvertidamente, ningún riesgo para la salud de las comunidades que visitan. Esto significa seguir protocolos estrictos de higiene, vacunación y conducta general durante la investigación de campo.

En su misión, el doctor Corpas reflexiona: “sin embargo, a pesar de este rico patrimonio genético, estas poblaciones están muy infrarrepresentadas en la investigación genómica mundial. Esta falta de representación significa que muchos de los beneficios para la salud que podrían derivarse de la ciencia genómica siguen siendo inaccesibles para estas comunidades”. Esta misión pondrá a Latinoamérica en el foco del mapa genómico mundial. Puede servir para iniciar, impulsar el mapa genómico del subcontinente sudamericano.

Objetivos científicos

Para poder alcanzar los objetivos previstos, el trabajo en la Amazonía se centrará en la recopilación y el análisis de datos genéticos que podrían arrojar luz sobre estas adaptaciones específicas. Se obtiene así información que no solo tiene el potencial de mejorar la atención médica para estas comunidades, sino que también enriquecerá nuestra comprensión global de la genética humana.

El objetivo principal de esta expedición es estudiar los rasgos genéticos que han permitido a estas comunidades sobrevivir y prosperar en el Amazonas. Al comprender estas adaptaciones, se podrán traducir los hallazgos en estrategias de medicina de precisión adaptadas a sus necesidades específicas, estrategias que algún día podrían aplicarse a otras poblaciones con rasgos genéticos similares.

También está el hecho de que nuestros conjuntos de datos genómicos globales actuales están tremendamente sesgados hacia las poblaciones europeas, limitando nuestra comprensión de las predisposiciones genéticas a las enfermedades. Al aprovechar estos conjuntos de datos recién adquiridos, se podrán abordar algunos de los desequilibrios actuales en nuestra comprensión de las causas genéticas de enfermedades comunes como la diabetes tipo 2, el cáncer o las enfermedades cardiovasculares.

Manuel Corpas, el científico español que lidera esta investigación.

Manuel Corpas, el científico español que lidera esta investigación. / A. Sacristán.

Culturas ancestrales, originarias

La Carta de la Tierra (2000) impulsada entre otras organizaciones por la ONU nos dice que “estamos en un momento crítico de la historia de la Tierra, en el cual la humanidad debe elegir su futuro. Para seguir adelante, debemos reconocer que, en medio de la magnífica diversidad de culturas y formas de vida, somos una sola familia humana y una sola comunidad terrestre con un destino común”.

Todas las culturas, todos los conocimientos han de tomarse en consideración. Algo de este bonito pensamiento se enraíza en esta misión amazónica genómica. Porque este viaje de exploración va más allá de la recopilación de datos: se trata de interactuar con estas comunidades, aprender de sus conocimientos y tradiciones, y garantizar que sus voces se escuchen en la conversación global sobre genómica.

Corpas y Guio lo tienen claro “trabajaremos en estrecha colaboración con los líderes de la comunidad para garantizar que nuestra investigación se lleve a cabo de manera ética y respetuosa, con el objetivo de crear una asociación colaborativa que beneficie a todos los involucrados”. Corpas y su equipo traerán además abundante material fotográfico y fílmico con el que pretenden crear un documental que capturará la esencia de su trabajo y las increíbles historias de las personas y pueblos que conocerán.

Y se persigue también conseguir un impacto más amplio en la investigación genómica, un impacto significativo en la forma en que pensamos y llevamos a cabo los estudios genómicos y empezar a abordar los sesgos que han plagado durante mucho tiempo la investigación genómica. Este trabajo también servirá como un poderoso ejemplo de cómo la medicina personalizada puede, y debe, ser inclusiva, asegurando que los beneficios de los avances científicos sean accesibles para todos, independientemente de la geografía o el estatus socioeconómico. ¿Se conseguirá? Tendremos que esperar que empiece y finalice con buenos resultados la misión científica, y a su vuelta, seguiremos los resultados y sus conclusiones.