Primera reconstrucción de cromosomas de mamut en 3D

Un fragmento de piel atrapado en el permafrost durante 52.000 años acaba de brindar a los científicos la posibilidad de reconstruir por primera vez cromosomas de mamut en 3D: es una posibilidad única para aumentar nuestros conocimientos sobre estos magníficos animales extintos. Nunca antes se había logrado ensamblar el genoma y las estructuras cromosómicas en 3D de un ejemplar de este tipo, a partir de una muestra de ADN antiguo.

Un equipo internacional de investigadores de la Escuela de Medicina de Baylor, en Estados Unidos, del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, en España, y de la Universidad de Copenhague, en Dinamarca, entre otras instituciones, logró la primera reconstrucción en 3D del genoma y los cromosomas de un mamut lanudo de 52.000 años de antigüedad, preservado en el hielo del permafrost.

La hazaña científica se logró mediante fragmentos de ADN antiguo, que gracias a la liofilización natural del cuerpo del animal poco después de su muerte se preservaron en excelentes condiciones. La liofilización es una técnica aplicada a alimentos, vacunas o levaduras para su conservación indefinida a temperatura ambiente, pero que también puede producirse por causas naturales. Los hallazgos del equipo científico se resumen en un nuevo estudio, publicado recientemente en la revista Cell.

Datos únicos sobre el mamut lanudo

Según informa Cell Press en una nota de prensa, los cromosomas fosilizados, que son alrededor de un millón de veces más largos que la mayoría de los fragmentos de ADN antiguos, proporcionan información sobre cómo se organizó el genoma del mamut dentro de sus células vivas y qué genes estaban activos dentro del tejido de la piel del que se extrajo el ADN. Todos estos datos son cruciales para saber más sobre esta especie, cuyo proceso de extinción comenzó hace alrededor de 10.000 años y se completó hace unos 4.000 años.

Sin embargo, diferentes estudios y esfuerzos científicos están intentando en los últimos años crear las condiciones para “traer a la vida” ejemplares de mamut o lograr la “desextinción” de esta especie, una iniciativa que ha generado diversos debates entre la comunidad científica y en otros ámbitos por múltiples cuestiones éticas. ¿Es esta nueva investigación un avance concreto en este camino?

"Por primera vez, tenemos un tejido de mamut lanudo del que sabemos aproximadamente qué genes estaban activados y cuáles no. Se trata de un nuevo tipo de datos extraordinario y es la primera medida de la actividad genética específica de cada célula en cualquier muestra de ADN antiguo", precisó en el comunicado el científico Marc A. Marti-Renom, uno de los autores del nuevo estudio.

28 pares de cromosomas

De acuerdo a un artículo publicado en Science Alert, los científicos pudieron determinar que el mamut lanudo tenía 28 pares de cromosomas: es la primera vez que se obtiene este dato en un animal que se extinguió hace tanto tiempo. La cifra tiene sentido, porque los parientes vivos más cercanos del mamut, los elefantes, también tienen 28 pares de cromosomas. Vale recordar que los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro o núcleo de las células y transportan fragmentos largos de ADN.

Los investigadores reconocen que estos resultados tienen consecuencias importantes para los esfuerzos contemporáneos destinados a revertir la extinción del mamut lanudo, pero son solo un primer paso de muchos otros que deben realizarse. Además, creen que la técnica empleada podría usarse para estudiar otros especímenes de ADN antiguo, incluyendo muestras de momias egipcias o ejemplares de museo conservados más recientemente.

Referencia

Three-dimensional genome architecture persists in a 52,000-year-old woolly mammoth skin sample. Marcela Sandoval-Velasco et al. Cell (2024). DOI:https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.06.002