Una embarazada de Berga, primera catalana que se medicará para la fibrosis quística del bebé

Tània Cubinsà, vecina de Berga (Berguedà) está embarazada de 32 semanas de un bebé con fibrosis quística. Para evitar la obstrucción intestinal de la criatura, una comisión de la Generalitat ha aprobado poder suministrar un medicamento específico a la madre, que es una gestante sana. Según ha podido saber Regió7, diario del grupo Prensa Ibérica, es el primer caso que se da en Catalunya y el segundo en España y esto ha hecho que el procedimiento no haya sido tan rápido como hubieran querido Tania Cubinsà y su pareja, José Daniel Santa. 

Los jóvenes, que viven en Berga, conocieron el diagnóstico en la semana 24 de embarazo, después de que en el Hospital de Berga detectaran una alteración en el feto y los derivaran a Althaia, en Manresa. Y de ahí, en el hospital Vall d'Hebron de Barcelona, donde actualmente Tania Cubinsà recibe visita y controles semanalmente. Cuando la ginecóloga de Vall d'Hebron le expuso la posibilidad de medicarse, ella lo tuvo claro: "Asumo las consecuencias de posibles efectos perjudiciales para mi salud para evitar que tengan que operar al niño cuando nazca" .

La fibrosis quística es un trastorno genético y en este caso tanto el padre como la madre son portadores del gen. A ellos nunca se les ha desarrollado la enfermedad, pero la han transmitido al hijo que esperan, Enzo, que debe nacer alrededor del 18 de septiembre. "Había un 25% de posibilidades de que el niño desarrollara la enfermedad y nos ha tocado. Se da un caso cada 50.000", han explicado los futuros padres. Admiten que de entrada se les rompieron los esquemas, pero ahora, después de informarse mucho sobre la enfermedad, están tranquilos y esperanzados: "Hay medicamentos muy eficaces y estamos convencidos de que bajo un control exhaustivo, Enzo podrá llevar una vida normal y tener calidad de vida".

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística no tiene cura, pero el tratamiento permite paliar sus síntomas y complicaciones. Hace que se acumule mucosidad espesa en los pulmones y en los intestinos y provoca problemas con la respiración y la digestión. Es una enfermedad que altera el equilibrio de sal y agua en el cuerpo y esto puede bloquear los intestinos con un meconio muy espeso (materia que sale en la primera defecación), que el bebé no puede expulsar y requiere una cirugía de emergencia. Este problema puede solucionarse si se actúa precozmente, así como garantizar una mejor evolución en la salud postnatal. Tania Cubinsà está dispuesta a probarlo: "Confiamos en que funcionará, al igual que ocurrió con el caso de una chica que trataron en el hospital 12 de Octubre de Madrid". Este fue el primer caso de España en que se trató a la futura madre para evitar complicaciones al bebé.

Primer caso en Catalunya

Tania Cubinsà, de 22 años, será la primera persona sana en Catalunya que se tomará una medicación específica por la fibrosis quística, hecho que no está contemplado dentro de los protocolos médicos establecidos, es decir, no la puede validar directamente un médico o médica sino que hace falta el aprobación por parte de una comisión. El caso se debatió el pasado jueves en el Consejo Asesor de Medicamentos en Situaciones Especiales (CAMSE) y se aprobó la administración del tratamiento. Es el protocolo que se sigue en casos complejos. En 2023 se solicitaron a CatSalut 858 medicamentos de pacientes en situaciones especiales.

Está previsto que esta semana, Tània Cubinsà firme el consentimiento y se empiece a medicar bajo la supervisión del equipo médico de la planta de fibrosis quística de Vall d'Hebron. Después del parto, se seguirá tomando el medicamento la madre para que transmita la dosis a su hijo por medio de la leche materna y al cabo de unos meses ya se podrá suministrar directamente el tratamiento al niño.