Identificado el primer biomarcador para realizar un diagnóstico de la demencia frontotemporal, enfermedad que sufre Bruce Willis

Un grupo de investigadores ha identificado el primer biomarcador que permite detectar la neuropatología subyacente en la demencia frontotemporal (DFT) y diferenciar las dos proteínas que se acumulan en el cerebro en esta enfermedad. El actor Bruce Willis padece demencia frontotemporal, enfermedad que se caracteriza por un cambio de personalidad progresiva, la cual destaca por encima de los posibles cambios cognitivos, lo que explica que la mayoría de pacientes preserven sus facultades mentales y sean totalmente independientes para las actividades de su vida diaria. La persona se aísla socialmente y se muestra frío y distante con sus seres queridos. Se suele confundir con una depresión mayor.

El estudio ha estado liderado desde el Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) y ha contado con la participación de investigadores del grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria del Instituto de Investigación de Sant Pau. El estudio abre nuevas vías para el diagnóstico diferencial respecto a otras patologías neurodegenerativas, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la parálisis supranuclear progresiva (PSP), lo que supone un paso adelante en la clasificación de los pacientes.

En la demencia frontotemporal estas alteraciones están causadas por la acumulación de dos tipos de proteínas: la tu y la TDP-43. El investigador del grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria del IR Sant Pau, el doctor Oriol Dols-Icardo, ha destacado que disponer de biomarcadores no invasivos era una necesidad urgente, porque hasta ahora solo después de muerte se podía saber cuál de las dos proteínas se estaba acumulando en el cerebro. Ahora, con este biomarcador, pueden diferenciarse las proteínas en vida con una analítica de sangre y una precisión diagnóstica superior al 90%, ha explicado Dols-Icardo.

El estudio ha demostrado que las vesículas extracelulares (EV) presentes en el plasma sanguíneo contienen cantidades cuantificables de las proteínas tau y TDP-43, que son clave en la diferenciación del tipo de patología neurodegenerativa, como por ejemplo, en el caso de la demencia frontotemporal y la ELA. En este sentido, en la ELA el 97% de los pacientes acumulan TDP-43 en el cerebro, mientras que en el caso de la demencia frontotemporal este porcentaje se sitúa en torno al 50% y otro 45% corresponde a la proteína tau. Además, en la investigación también se ha visto que existe una correlación muy clara entre la cantidad de proteína tau o TDP-43 acumulada en el cerebro y el daño neuronal y las severidades.

Los investigadores han destacado que gracias a este hallazgo se podrán diseñar y realizar ensayos clínicos más específicos en función de la patología y las características de cada uno de los pacientes.

En la investigación se analizan datos de 991 adultos. En concreto, han participado 704 pacientes, incluyendo 68 casos confirmados genética o neuropatológicamente. Los resultados del trabajo han sido replicados y validados en una cohorte independiente de la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, con 287 participantes, lo que refuerza la robustez de los hallazgos.

El estudio, publicado en 'Nature Medicine', también implicó al Hospital Universitario de Bonn (UKB) ya otras instituciones de investigación de Alemania.