El genoma humano ilumina la reproducción

La secuenciación del genoma humano, un libro abierto sobre la información de las relaciones genéticas, origen o susceptibilidad de enfermedades específicas en cada persona, ha logrado despejar muchas incógnitas de determinados procesos oncológicos. La elevada precisión de ese historial personal que ahora podemos leer en los genes ha puesto en marcha una oncología personalizada que alcanza muchas más dianas intrínsecas en cada tipo de tumor en relación a marcadores individuales que conducen a muchas más curaciones.

La reproducción asistida es otra de las disciplinas médicas que puede leer ahora en ese libro genómico. La identificación de una serie de genes vinculados a la infertilidad en un hombre o el perfil de los genes que pueden ser causa de una endometriosis o un fallo ovárico están ayudando a configurar tests de parámetros que pueden llevar a predecir, diagnosticar y tratar tales problemáticas de manera mucho más personalizada como lo vienen haciendo medicina y ciencia oncológica. “Son marcadores genéticos que delimitan mejor cada perfil de paciente, orientando mejor sobre la estimulación de la ovulación por ejemplo, que pueda dar la mejor respuesta según los receptores de la sustancia estimuladora de una determinada mujer”, explica el especialista en reproducción asistida de la clínica Fertty de Barcelona (www.fertty.com), Juanjo Espinós. “La infertilidad es muy etérea, puede responder a muchas causas genéticas, por ello leer ese genoma humano de cada individuo ayudará a caracterizar y tratar mejor cada caso, utilizando una hormona concreta como diagnóstico”, añade Espinós.

Tests para detectar la infertilidad

Es algo con lo que en Estados Unidos ya se trabaja y en España empiezan a comercializarse ahora los primeros tests para identificar esos parámetros genéticos vinculados a la infertilidad, para usarlos de manera predictiva, como pruebas diagnósticas y terapias. “Estamos todavía en los inicios de su uso pero es hacia ahí hacia dónde vamos, a prevenir, diagnosticar y tratar infertilidades a partir de una muestra de sangre y siguiendo una batería de pruebas”, explica el especialista de Fertty.

En el campo de la investigación, lograr futuros ovocitos y espermatozoides a partir de células madre con potencial ilimitado es hacia donde apuntan los microscopios. “Es el principal límite ahora de la reproducción asistida”, apunta el ginecólogo y experto en reproducción e infertilidad, Miquel Àngel Checa.

Actualmente, la mejora en los procesos de transferencia de óvulos, como la vitrificación para su mayor conservación, es una de las fórmulas que tratan de compensar la baja fertilidad debida a la mayor edad de las futuras madres. En mujeres en las mejores condiciones de salud, el porcentaje natural de embarazos es, de media, entre el 15 y el 20% que, a partir de los 40 años, alcanza como mucho el 5%. En el caso de la fecundación in vitro, la mediana de concepción en la mayoría de centros de reproducción europeos es del 40 al 45% (60% en chicas menores de 35 años; 30% de los 35 a los 40 años y menos de un 25% para chicas mayores de 45 años).

Entorno al 35% de casos de éxito en embarazo con reproducción asistida se ha realizado con óvulo de una donante, algo que alcanza el 60% en tratamientos a mujeres mayores de 40 años. La detección precoz de posibles alteraciones cromosómicas, como la que da lugar a los síndromes de Down, Patau o Edwards es una de las principales ventajas de concebir a partir de óvulos previamente congelados. «El año 2015, uno de cada cinco ciclos de fecundación in vitro de  todos los que se realizaron en España se hizo con óvulos procedentes de una donación. Eso fue algo más de 12.000 ciclos, una cifra que supone un incremento superior al 125% respecto a la actividad in vitro con donaciones de diez años atrás», según informa el doctor Juanjo Espinós.

Seleccionar lo mejor del cultivo

Librarse de las inseguridades o pocas garantías de un correcto desarrollo del feto es uno de los avances que en el laboratorio ya permite la previa selección de embriones, antes de ser transferidos al útero materno. Un embrión contiene unas 2.500 células. Pasados cinco o seis días después de la fecundación del óvulo por un espermatozoide, una vez esta operación ha sido inducida y controlada en el laboratorio, mediante una biopsia se extraen del blastocito resultante (se denomina así al embrión en esa etapa) unas tres o cuatro células. A través de ellas se estudia el genoma completo del embrión, para seleccionar los que cumplen determinadas características y así poder eliminar aquellos que se estima que son portadores de algún tipo de defecto congénito, como enfermedades o alteraciones cromosómicas. «Desde que podemos realizar esta selección previa en el laboratorio, las tasas de embarazo en mujeres de más de 40 años han mejorado mucho», confirma el ginecólogo especializado en reproducción asistida, Miguel Ángel Checa.

«Si comparamos la tasa de embarazo de hace diez años a la de ahora en esas edades mayores, vemos que hoy se han multiplicado», apunta desde Estados Unidos Ricardo Loret de Mola, director médico de los Programas de Salud de la Mujer del HSHS St. John’s Hospital de Springfield (Illinois).