Enfermedad neurodegenerativa
En busca de biomarcadores que predigan el alzhéimer: de la punción lumbar al análisis de sangre
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Un médico revisa los resultados de un escáner realizado a un paciente con alzhéimer. / Evan Vucci / AP
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Beatriz Pérez
Periodista
Responsable del área de sanidad/salud de EL PERIÓDICO DE CATALUNYA desde 2018. En este tiempo he podido profundizar en temas de relevancia social y humana, como la pandemia de covid-19, el sistema de salud catalán, los avances médicos o las desigualdades en el acceso a la sanidad. En abril de 2024, gané la primera edición del Premi Salut i Drets Socials del Col.legi de Periodistes de Catalunya (demarcación de Tarragona).
La investigación de alzhéimer está centrada en realizar un diagnóstico biológico precoz. Para eso es indispensable hallar buenos biomarcadores que predigan el riesgo de acabar desarrollando esta enfermedad neurodegenerativa. "Esta enfermedad podemos sospecharla por una serie de síntomas. La escena típica es una pérdida progresiva de memoria que acaba condicionando una pérdida de autonomía. Sin embargo, hay un porcentaje de pacientes en los que estos síntomas son causados por otras patologías como daño vascular u otras enfermedades neurodegenerativas", señala Aida Fernández Lebrero, neuróloga del Hospital del Mar de Barcelona.
Los médicos insisten en que el diagnóstico en etapas tempranas es importante, pues es cuando puede ser más beneficiosa cualquier intervención, ya esté basada en el cambio en los hábitos de vida (dieta, ejercicio físico y estimulación cognitiva) como en futuros tratamientos que modifiquen el transcurso de la enfermedad y que actualmente se encuentran en fase de investigación.
El diagnóstico biológico del alzhéimer, basado en detectar marcadores de depósito de proteínas amiloide y tau mediante punción lumbar, ha avanzado mucho en los últimos años. "Como se están desarrollando medicaciones que puedan ralentizar el progreso de la enfermedad en etapas tempranas, es muy importante tener un buen diagnóstico precoz y basado en la evidencia biológica de la enfermedad. Nosotros estamos haciendo muchos estudios en biomarcadores de plasma para, con una analítica, hacer un diagnóstico de precisión en las primeras visitas del paciente", apunta esta doctora.
Indicaciones
La punción lumbar está indicada en pacientes con sospecha de alzhéimer en fases de deterioro cognitivo leve (es decir, cuando hay un rendimiento cognitivo bajo pero todavía se conserva la autonomía en las actividades del día a día), demencia leve o presentaciones atípicas. Algunos marcadores en sangre están dando muy buenos resultados y podrían evitar la realización de punción lumbar en muchos casos. Los marcadores del líquido encefalorraquídeo, por su parte, también tienen la capacidad de diagnosticar variantes raras de la enfermedad, como la afasia progresiva primaria logopénica, que se caracteriza por la pérdida del lenguaje con relativa preservación de otras capacidades cognitivas.
Como precisa el también neurólogo del Hospital del Mar Albert Puig Pijoan, la investigación de los últimos años se ha centrado en tener "nuevos biomarcadores", como efectivamente la analítica en sangre, pero también es "muy importante" ir consiguiendo otros que detecten otras enfermedades neurodegenerativas. También añade que el diagnóstico del alzhéimer ha ido cambiando "mucho" en los últimos 10 años. Para él, el siguiente paso es establecer la analítica en sangre como un marcador que ayude en el proceso diagnóstico "de una forma más accesible".
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