En busca de una terapia génica para la enfermedad ultrarrara de los dos hijos de Queralt: "Vivimos en estado de alerta"

En España solo hay seis personas con una enfermedad ultrarrara generada por la mutación del gen ADSL. En todo el mundo, unas 80. Los dos hijos del matrimonio formado por Queralt Guix y Joan Torres sufren esta afección. "Ambos tienen un retraso psicomotriz y cognitivo, no hablan y sufren ataques de epilepsia", relata Queralt a EL PERIÓDICO. La familia vive en Cambrils (Tarragona) y está colaborando activamente con la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) en el desarrollo de una terapia génica para tratar una enfermedad en la que, dada su bajísima prevalencia, ni farmacéuticas ni estados invierten. La familia y la universidad han puesto en marcha una campaña para recaudar fondos para la investigación.

Solo la sufren 80 personas en todo el mundo e incluye retraso psicomotriz y cognitivo, incapacidad de habla y epilepsia 

Tanto Anton, de 10 años, como Andreu, de 8, tienen la enfermedad causada por la mutación de este gen relacionado con el metabolismo de unas sustancias llamadas purinas. Y la sufren porque la mala suerte quiso que tanto la madre como el padre tuvieran esta mutación. Esta mezcla hizo que los dos hijos nacieran con dos copias de esta mutación y desarrollaran la patología. "Fue algo muy raro. Es como encontrar una aguja en un pajar. Los médicos nos dijeron: 'Es más fácil ganar la lotería que lo vuestro". Recientemente Queralt ha creado la Associació per la Mutació Genètica ADSL denominada Antian en honor a las primeras letras de los nombres de sus hijos.

"Es algo que te trastoca la vida. Vivo en un estado de alerta por que los niños no tengan una crisis epiléptica, se caigan y se maten"

Queralt Guix

— Madre de dos niños con la enfermedad

De haber sabido que tanto ella como el padre de los niños tenían la mutación, asegura Queralt, no habrían tenido hijos". "Es algo que te trastoca la vida. Vivo en un estado de alerta por que los niños no tengan una crisis epiléptica, se caigan y se maten. Ahora van al 'casal' 15 días y no puedo preguntarles cómo les ha ido el día, solo sé que entran y salen contentos", relata la madre. Anton y Andreu tampoco comen solos. "Es una dependencia total. No salimos de viaje. Y si lo hacemos, primero busco un hospital cerca por si pasa algo". Los niños sí pueden caminar, aunque con poca estabilidad.

El diagnóstico, en 2022

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona fue el que, en 2022, diagnosticó a los niños con esta enfermedad ultrarrara. Hasta entonces, los médicos les decían a los padres que tenían autismo o un trastorno generalizado del desarrollo. Conocer la enfermedad fue, para los padres, un alivio en medio de la desesperación. "Las purinas son importantes porque participan en muchas reacciones y en el mantenimiento de las estructuras genéticas. Cuando tú tienes una mutación de este gen, estas purinas no se pueden sintetizar bien, y ello puede afectar al desarrollo neurológico causando retraso, autismo o epilepsia en diferentes grados", explica la doctora Mireia del Toro, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas de Vall d'Hebron.

Esta enfermedad no tiene cura, si bien una terapia génica podría ser una "opción" para niños muy pequeños

La enfermedad se detecta a través de estudios metabólicos o con pruebas genéticas. "Si se piensa que un niño puede tenerla, se le hace una prueba metabólica en la orina. Pero siempre se ha de confirmar con un estudio genético", señala del Toro, quien precisa que esta patología "no tiene cura", si bien una terapia génica podría ser una "opción" para niños muy pequeños. "En estos casos se podría mejorar algunos síntomas de la enfermedad".

20 años de tecnología

Como explica el investigador Miguel Chillón, del Grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central del Institut de Neurociències de la UAB, las terapias génicas ya se han mostrado eficaces en diferentes enfermedades genéticas. Él es el investigador que está detrás del desarrollo de la terapia génica para tratar en un futuro esta enfermedad. "Nosotros llevamos 20 años trabajando con esta tecnología. Además, también tenemos una línea de investigación de enfermedades raras. Cuando nos contactó Queralt nos pusimos manos a la obra", señala Chillón.

"Estas enfermedades no levantan el interés de las farmacéuticas ni se dedican a ellas recursos públicos"

Miguel Chillón

— Investigador de la UAB

Este tipo de terapias, explica este investigador, son "parecidas" a las vacunas del covid-19 basadas en el ARN mensajero, pero en este caso lo que buscan es "curar la mutación del ADN". "Los vectores virales [de la terapia génica] introducen la copia correcta del gen en las células afectadas y estas ya son capaces de producir la proteína que necesitan. Es una dosis para toda la vida. Son tecnologías caras y hay que hacer antes muchas pruebas de seguridad", señala Chillón.

En busca de financiación

Investigaciones como la que está ahora llevando a cabo la UAB buscan dar respuesta a enfermedades que afectan a tan poca gente, que "no levantan el interés de las farmacéuticas". En paralelo, los recursos públicos, que son limitados, se suelen poner en patologías con mucha prevalencia. Estas familias, por tanto, suelen quedar abandonadas. "No cuentan con el interés de las farmacéuticas ni con ayudas públicas", explica este investigador.

Para conseguir financiación para esta terapia ya han comenzado a organizar campañas de micromecenazgo. En estos momentos necesitan cerca de 500.000 euros para, en unos cuatro años, poder arrancar el primer ensayo clínico. Posteriormente, la producción del fármaco podría costar entre dos y tres millones de euros. Pero aún queda. De momento, la terapia se está comenzando a probar en animales. "Pero, si en otras enfermedades se puede corregir el déficit, ¿por qué no en esta? No sabemos cómo de efectiva será, si al 90% o al 20%. Lo que sabemos es que la tecnología, como tal, funciona", concluye Chillón.

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