¿Qué es la tricotiodistrofia?
La enfermedad que afecta a Nadia nerea no tiene cura
Las enfermedades metabólicas, como es la tricotiodistrofia que afecta a la niña Nadia Nerea, es una dolencia de carácter genético hereditario que no tiene tratamiento ni, por tanto, curación en ningún lugar del mundo. Sí se pueden tratar algunos de los síntomas y alteraciones fisiológicas que causa. Es muy minoritaria, pero no existe una estadística epidemiológica que precise su incidencia. Está causada por la alterción de un gen que se transmite por un patrón autosómico recesivo.
La tricotiodistrofia surge de una alteración en el metabolismo de los aminoácidos que se reciben con la nutrición, en concreto, de la cistina. Cuando esto sucede, todos los órganos implicados en la función que debería ejercer dicho aminoáciodo se alteran o adoptan un funcionamiento patológico. En el caso de la tricotiodistrofia, se altera el pelo, que adopta una forma aplanada, la piel se vuelve escamosa, se sufre envejecimiento prematuro y alteraciones neurológicas que conducen a déficit en el desarrollo intelectual.
Algunas enfermedades metabólicas más comunes que la tricotiodistrofia forman parte del cribado a que acceden algunas mujeres embarazadas, con el finde que puedan disponer de información sobre el futuro de su hijo, o incluso interrumpir la gestación.
- Qué ha pasado con el autobús que ha provocado un accidente en el túnel de la C-32 entre Tordera y Santa Susanna
- ¿Qué pasa si tomas café sin azúcar todas las mañanas? Esto dicen los expertos
- Un accidente de bus en Pineda de Mar corta la C-32
- El Gobierno plantea adelantar a partir de los 62 años la jubilación parcial pero doblar los años cotizados requeridos
- El Mundo Today | Miles de personas se reúnen en la Plaza Catalunya de Barcelona para celebrar la vuelta a casa de Marta Rovira
- Una investigación liderada desde Barcelona logra reconstruir por primera vez el cromosoma fosilizado de un mamut lanudo de 52.000 años
- La iglesia del pantano de Sau vuelve a verse: hay una explicación
- Trump, evacuado tras ser herido de bala: última hora y todas las reacciones en directo