Medicamentos huérfanos y enfermedades raras, un problema más cercano de lo que parece

La comunidad científica define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Pero según la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, más del 80% de estas patologías afectan a menos de 1 persona por cada millón de habitantes. 

Si se extrapolan estos porcentajes a nuestro país se puede estimar que entre el 6% y el 8% de la población española puede verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. Actualmente, en España hay 3 millones de personas que sufren una enfermedad rara. 

Entre las características comunes a todas estas patologías es:

• El 85% de los casos son enfermedades crónicas
• El 65% son graves e invalidantes
• Casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente.  

Casi la mitad de las enfermedades raras son neurológicas

“En la actualidad se han descrito más 7.000 enfermedades raras, de las que casi el 50% son enfermedades neurológicas y, entre aquellas que no lo son, es común que se desarrolle algún tipo de sintomatología de carácter neurológico.

Además, estimamos que aproximadamente el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares”, explica el doctor Ángel Aledo Serrano, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). 

• “Las enfermedades neurológicas raras, son enfermedades poco comunes que afectan el sistema nervioso y generalmente son genéticas, degenerativas y, al igual que ocurre con el resto de enfermedades raras suelen ser crónicas, graves, incapacitantes o incluso ponen en riesgo la vida de los pacientes”, añade el neurólogo.

La variedad de enfermedades raras de tipo neurológico es tan amplia que sus manifestaciones varían mucho en cada una de ellas, aunque los especialistas de la SEN señalan algunos de los síntomas que suelen estar más generalizados: 

• Problemas de movimiento.
• Pérdida de funciones cognitivas.
• Debilidad muscular.
• Problemas de coordinación.
• Crisis epilépticas.
• Problemas sensoriales.

“Junto con su alta mortalidad, las enfermedades neurológicas raras también suelen tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales pueden afectar las actividades diarias, pero también las relaciones personales y la capacidad para trabajar. En España, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% de los afectados precisan apoyo en su vida diaria”, señala el doctor Aledo. 

Otro problema: las dificultades de diagnóstico

Precisamente por ser patologías muy poco comunes, reconocerlas y diagnosticarlas a tiempo es todo un reto para la comunidad médica. Esto provoca que una persona con una enfermedad rara tarde en ser diagnosticada una media de 5 años. Incluso más, porque según los datos que ofrece la SEN, el 20% de los pacientes “tarda hasta 10 años en ser diagnosticado”.

En el caso de las enfermedades raras neurológicas, la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.

Entre las causas de este retraso el doctor Aledo señala que “debido a su rareza y, a menudo, a la falta de conocimiento sobre estas enfermedades, el diagnóstico puede ser complicado, ya que se tiende a descartar otras causas más comunes antes de sospechar de una enfermedad rara”. 

Para paliar este retraso, el especialista en neurología considera imprescindible “que se impulsen los centros de referencia para el tratamiento de estas patologías así como la formación específica para los profesionales sanitarios, ya que el impacto de la demora en el diagnóstico significa, a menudo, un deterioro progresivo de la salud y la calidad de vida de los pacientes”. 

•  “Y esto se hace aún más acuciante teniendo en cuenta que en la última década se han producido importantes avances en las técnicas diagnósticas. Puesto que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, la introducción de la genómica y el descubrimiento de un gran número de alteraciones genéticas causantes de las mismas, nos permiten ya diagnosticar con mayor precisión a un gran número de pacientes. Además, ya existen terapias de precisión que han demostrado su eficacia para algunos de los diagnósticos neurogenéticos”.

Más investigación

Una gran cantidad de las enfermedades raras tienen un origen genético ya determinado, pero queda todavía mucho por hacer. Tal y como expone el doctor Aledo:

• "Se estima que actualmente solo se han identificado los genes responsables de un 50% de las enfermedades genéticas raras, por lo que se hace necesario seguir investigando en este campo al igual que fomentar la investigación para desarrollar nuevas terapias que mejoren la calidad de vida de quienes las padecen”. 

A lo largo de la última década cada ha ido aumentando la investigación de las enfermedades raras (un 80%), lo que ha permitido no sólo identificar la base genética de muchas enfermedades raras, sino que cada año aumente el número de tratamientos disponibles para estos pacientes. 

“No obstante, el tratamiento disponible para una gran mayoría de los casos es el sintomático. Lamentablemente solo entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuentan actualmente con algún tratamiento curativo. Por lo tanto, la investigación también es crucial para desarrollar mejores opciones de tratamiento”, concluye el neurólogo.