Una investigación liderada desde Barcelona logra reconstruir por primera vez el cromosoma fosilizado de un mamut lanudo de 52.000 años

La historia que leerán a continuación es la de un hito científico sin precedentes. Pero también es la historia de cientos de fracasos encadenados, una curiosa investigación que ha incluido tirotear, batear y hasta atropellar muestras y, finalmente, un hallazgo que se explica con una batalla entre Einstein y una loncha de jamón serrano. "Ni en nuestros mejores sueños creímos que lograríamos algo así", explica, entusiasmada, Cynthia Pérez Estrada, investigadora 'Center for Genome Architecture' y una de las autoras principales de este trabajo. Según anuncia este jueves la revista científica 'Cell', un equipo internacional liderado por científicos del Centro Nacional de Análisis Genómico y del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha logrado por primera vez en la historia reconstruir el cromosoma completo de una criatura extinta, un mamut lanudo que vivió hace 52.000 años. Se trata de un logro histórico que abre la puerta a avances tan excepcionales como el sueño de ensamblar el genoma de muchas otras especies extintas y, según algunos, hasta 'desextinguir' algunas de ellas (pero esto, si lo permiten, lo analizaremos en otro artículo porque el debate tiene miga).

De la extinción al plato: estas son las primeras albóndigas de mamut

La historia de este fascinante hallazgo empieza de una forma un tanto peculiar. "Era el año 2016. Estaba en una cena de Acción de Gracias en Houston y tuve un momento 'eureka'", explica Pérez Estrada. Hacía poco que la investigadora se había incorporado a uno de los laboratorios pioneros en el estudio de genomas antiguos y llevaba tiempo dándole vueltas a cómo poner a prueba la maquinaria para rescatar fragmentos de ADN de muestras en mal estado. "Se me ocurrió coger una bolsita y recoger los huesos del pavo que habíamos cenado. Dejé podrir algunos. Después, los llevé al laboratorio y empecé a analizarlos para ver si podía rescatar material genético. ¿Y saben qué conseguí? Nada. Un fracaso estrepitoso", explica, entre risas, la científica. A partir de ahí, esta investigadora pasó los siguientes años examinando sin éxito muestras de animales muertos que encontraba por la calle y cualquier otra rareza que se cruzara en su camino. "Y nada parecía funcionar", comenta.

"Tras cientos y cientos de fracasos, logramos un éxito que, además, era mucho más emocionante de lo que pudimos haber previsto"

Cynthia Pérez Estrada

— Investigadora

El destino quiso que años más tarde contactara con una investigadora, Marcela Sandoval-Velasco, que estaba persiguiendo su mismo objetivo pero desde la Universidad de Copenhague. Ahí fue cuando ambas científicas empezaron a colaborar mano a mano, se adentraron en los archivos de los museos de historia natural más prestigiosos del mundo y empezaron a analizar restos de animales que habían vivido hacía cientos o miles de años. "Fracasamos mil veces más, pero aprendimos muchísimo", relata.

Es la primera vez que se consigue tener una imagen completa de la estructura tridimensional de los cromosomas de un animal que ya no existe

Pero justo cuando sus investigaciones parecían estar abocadas a un callejón sin salida, a principios de 2020, mientras el mundo estaba recluido por el estallido del covid-19, Pérez recibió una llamada que lo cambió todo. "Me dijeron que una de las muestras que habíamos mandado a analizar había salido bien. Y era justamente la de un mamut lanudo de más de 52.000 años. Tras cientos y cientos de fracasos, logramos un éxito que, además, era mucho más emocionante de lo que pudimos haber previsto", comenta entusiasmada en una entrevista con EL PERIÓDICO.

"Esto abre la puerta a recuperar información genética de criaturas extintas y ensamblar su genoma para entender cómo fue su vida"

Juan Antoni Rodríguez

— Centro de Regulación Genómica de Barcelona

Los primeros análisis de estas muestras de mamut se realizaron en los laboratorios del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona en manos del investigador Marc A. Martí Renom. Y contra todo pronóstico, se consiguió rescatar una preciosa estructura con 28 pares de cromosomas.

Anteriormente, otros trabajos habían logrado descifrar fragmentos aislados del ADN de especies extintas como, por ejemplo, los mamuts o los tigres de Tasmania. Pero en este caso, por primera vez, se ha conseguido tener una imagen completa de la estructura tridimensional de los cromosomas de un animal que ya no existe. "Antes teníamos las páginas sueltas de un libro a las que intentábamos ordenar y darles sentido. Ahora, por primera vez, tenemos un tomo completo, ordenado y contextualizado que podemos leer de forma clara para entender realmente cómo eran los mamuts", explica Juan Antonio Rodríguez, investigador del CGR y la Universidad de Copenhague y coautor de este trabajo.

El análisis desveló que estos animales tenían un gen que les permitía estar recubiertos de pelo y otro que les otorgaba largas pestañas

La primera 'fotografía' completa de estos cromosomas fósiles proporciona información inédita sobre la piel de los mamuts lanudos. Por ejemplo, demuestra que los genes de estos animales son sorprendentemente parecidos a los de los elefantes actuales pero que en cada caso se activa un 'interruptor genético' distinto. Los mamuts, por ejemplo, tenían activado un gen específico que les permitía estar recubiertos de un pelaje espeso. También tenían activado otro que les daba la posibilidad de 'termorregularse' para sobrevivir a condiciones de frío extremo. E incluso tenían una condición genética peculiar que les otorgaba unas pestañas extremadamente largas y gruesas. "Se trata de una serie de características que, hasta ahora, no habíamos podido observar. Es algo extremadamente emocionante", afirma Rodríguez.

Einstein, disparos y un trozo de jamón serrano

Pero la historia no acaba aquí. Una vez logrado este impresionante hallazgo, los científicos aún tenían una pregunta que les quitaba el sueño. ¿Cómo puede ser que el cromosoma de este mamut lograra sobrevivir más de 52.000 años y el de unos huesitos de pavo de Acción de Gracias no? El mismísimo Einstein predijo allá por 1905 que, teniendo en cuenta la velocidad a la que se mueven las partículas más diminutas, la existencia de cromosomas antiguos debería ser prácticamente imposible.

Según explican los autores de este trabajo, el 'milagro' que permitió la supervivencia de este ADN antiguo fue, paradójicamente, el hecho de que este animal muriera en tierras siberianas y quedara atrapado en el permafrost. Su cuerpo se convirtió así en una especie de loncha de jamón en la que tanto sus células como su material genético quedaron 'vitrificados' o, mejor dicho, 'congelados en el tiempo' y llegaran hasta nuestros días.

Einstein predijo que la existencia de cromosomas tan antiguos debía ser imposible, pero la técnica para elaborar el jamón demuestra que es factible

Y ojo a lo que pasó entonces. Para poner a prueba su teoría, los científicos cogieron trozos de carne seca que, como bromea Pérez, "son mucho más fáciles de encontrar que trozos de mamut", y los machacaron de todas las formas posibles. Les dispararon. Los atropellaron con un coche. Y le pidieron a un jugador profesional de béisbol que los bateara. Después, los analizaron con las mismas técnicas con las que habían estudiado las muestras de mamut y descubrieron que, aunque la carne se hacía añicos, "a nanoescala seguíamos viendo que los cromosomas permanecían intactos". "Esto abre la puerta a recuperar información genética de criaturas extintas y ensamblar su genoma para entender cómo fue su vida, su muerte y su paso por el planeta", explica con gran entusiasmo Rodríguez tras la presentación de este hallazgo.

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