AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN
'Prime editing', la nueva y más precisa técnica de edición genética
Una nueva herramienta permitiría editar hasta el 89% de las variantes genéticas asociadas a enfermedades
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zentauroepp46033190 in this oct 9 2018 photo an embryo receives a small dose 191021172634 / Mark Schiefelbein
El CRISPR, la prometedora herramienta de edición genética que en tan solo unos años ha revolucionado el campo de la investigación, podría haberse quedado obsoleto. Este mismo lunes, un equipo de investigadores ha presentado en la revista 'Nature' la que podría siguiente generación de este tipo de herramientas: una nueva y versátil tecnología de edición genómica que permitiría aumentar los tipos de modificaciones que se pueden realizar. Esta nueva técnica, bautizada como 'prime editing', podría corregir alrededor del 89% de las variantes genéticas humanas asociadas con enfermedades. Los expertos argumentan que esta nueva técnica es más eficiente, produce menos subproductos y tiene un 'margen de error' más bajo que otros tipos de edición genética.
Los investigadores responsables del estudio explican que, en la actualidad, a pesar de los avances recientes en las tecnologías de edición del genoma, la mayoría de las aproximadamente 75,000 variantes genéticas humanas patológicas conocidas no se pueden corregir de manera eficiente. El conocido sistema de edición del genoma CRISPR-Cas9, que hace tan solo unos meses acaparó portadas de todo el mundo al ser utilizado para modificar el genoma de dos niñas, puede producir algunas roturas en la característica doble hélice del ADN. Esto, a su vez, puede derivar tanto a mezclas incontroladas de inserciones y deleciones de información genética. Asimismo, algunos expertos también han apuntado a una baja eficiencia en la corrección precisa de la mayoría de los tipos de mutaciones.
Primer paso en la investigación
El 'prime editing', en cambio, permitiría introducir directamente mutaciones puntuales específicas en el genoma. Los expertos encargados del desarrollo de esta nueva técnica explican que también permite inserciones, eliminaciones y combinaciones mucho más precisas sin llegar a exponerse a roturas de la doble hélice del ADN. El método, desarrollado por el investigador David Liu del 'Broad Institute' de Harvard y el MIT, combina el uso de la enzima Cas9 con una segunda enzima llamada 'transcriptasa reversa'. Gracias a estas dos herramientas, la máquina molecular resultante es capaz de buscar un sitio específico en el ADN e introducir de manera precisa la nueva información genética que contiene la edición deseada para reemplazar la secuencia de ADN objetivo.
En el recién publicado estudio, en el que se presenta por primera vez el uso de esta técnica, los investigadores se muestran esperanzados ante los primeros y prometedores resultados. En esta primera investigación, los expertos realizaron más de 175 'ediciones' en células humanas, incluida la corrección de las causas genéticas de la enfermedad de células falciformes (un tipo de anemia) y la enfermedad de Tay Sachs (acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro), ambas afecciones hereditarias poco comunes. Esperanzas a parte, los responsables del estudio también señalan que dado que el 'prime editing' supone un nuevo enfoque para la edición del genoma, se necesita más investigación para comprender sus efectos y mejorar su prestación.
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